La fente labiale, avec ou sans fente palatine, est la malformation faciale congénitale la plus fréquente.1 Aujourd’hui, le diagnostic anténatal d’un fœtus présentant une fente labiale est couramment posé avant la naissance grâce à l’échographie de diagnostic prénatale. Traditionnellement, l’échographie 2D est la base de l’évaluation fœtale, et le diagnostic prénatal de la fente labiale se fait facilement grâce à ce mode d’échographie.
Cependant, avec les progrès technologiques, l’utilisation de l’échographie 3D et 4D a permis d’améliorer à la fois le diagnostic de la fente labiale et la compréhension du diagnostic pour le patient. Bien que la fente labiale soit couramment observée lors de l’échographie 2D, le diagnostic prénatal d’une fente palatine reste difficile. La distinction entre le diagnostic de fente labiale, avec ou sans défaut palatin, est importante pour les cliniciens impliqués dans l'accompagnement des parents.
Une fente labiale isolée est généralement corrigée chirurgicalement en une seule intervention, tandis que plusieurs interventions et des complications supplémentaires peuvent survenir en cas d’atteinte du palais.1
Une patiente enceinte de 34 ans, primigeste, parité 0, à 26 semaines et 0 jours de gestation, s’est présentée à Perinatal Associates of New Mexico (PANM) pour l’évaluation d’une anomalie faciale suspectée sur une échographie réalisée ailleurs. Une échographie obstétricale a été réalisée dans notre cabinet, en utilisant un système d'échographie Philips EPIQ Elite avec à la fois une sonde convexe C5-1 et une sonde mécanique à volume V9-2 PureWave.
L'évaluation échographique a montré un fœtus féminin en présentation céphalique avec un poids fœtal estimé normal. L’examen anatomique fœtal a identifié une fente labiale gauche unilatérale sans autres anomalies fœtales (Figure 1). La sonde volumique Philips V9-2 PureWave a été utilisée pour acquérir un volume 3D afin de fournir une image en rendu surfacique destinée à l’accompagnement du patient (figure 2).
La patiente a été inscrite dans une étude d’évaluation clinique de la sonde de volume Philips V9-2 PureWave, qui était en cours au moment de sa consultation dans notre cabinet. En utilisant la sonde volumique Philips V9-2 PureWave sur le système d'échographie Philips EPIQ Elite, des images complémentaires ont été réalisées avec une attention particulière à l’anatomie du palais fœtal. La fonction FlexVue avec Vue Orthogonale, destinée à simplifier l’évaluation d’un volume 3D, a servi à examiner la fente labiale fœtale et à évaluer le palais fœtal.
L’imagerie 2D utilisant les sondes C5-1 et V9-2 a apporté des éléments de preuve en faveur du diagnostic d’une fente labiale gauche unilatérale ; cependant, l’imagerie du palais fœtal était limitée tout au long de l’examen échographique. La visualisation de la fente labiale fœtale et l’évaluation du palais fœtal ont été réalisées grâce aux fonctionnalités de FlexVue avec vue orthogonale.
Tout d’abord, un volume 3D a été obtenu à l’aide de la sonde V9-2 (figure 3).
Ensuite, la fente labiale fœtale a été identifiée en appliquant la ligne FlexVue sur une image sagittale du visage fœtal, démontrant le plan orthogonal (plan coronal) correspondant (Figure 4).
Enfin, la ligne de vue orthogonale a été appliquée pour démontrer le plan orthogonal (plan transversal) correspondant, permettant d’interroger le palais fœtal et de démontrer l’anatomie palatine normale (figures 5 et 6).
La manipulation du volume 3D avec FlexVue et Orthogonal View a fourni des images complémentaires permettant d’étayer l’anatomie normale du palais fœtal. La patiente a été informée des résultats concernant une fente labiale gauche unilatérale isolée et adressée à un service de chirurgie plastique pédiatrique pour une consultation prénatale avec un plan de réparation chirurgicale postnatale.
On ne saurait sous-estimer le rôle de l'échographie dans le diagnostic prénatal des anomalies fœtales. Au cours des dernières décennies, les avancées de la technologie échographique ont profondément modifié le processus de diagnostic, ainsi que la confiance associée au diagnostic de nombreuses anomalies fœtales.
Grâce à une technologie innovante comme la sonde de volume V9-PureWave, notre dépendance à l’imagerie 2D pour évaluer l’anatomie fœtale diminue à mesure que les cliniciens de PANM gagnent en confiance dans l’utilisation du rendu volumique 3D. Dans le cas de cette patiente, le diagnostic a été précisé en utilisant non seulement l’imagerie 2D, mais aussi l’imagerie 3D, ainsi que des outils de pointe pour l’interprétation du volume 3D fœtal. Avec FlexVue avec vue orthogonale, le diagnostic a été optimisé, offrant à la fois au clinicien et à la patiente un degré de confiance supérieur dans le diagnostic et le pronostic d’une fente labiale unilatérale isolée chez le fœtus.
Michael S. Ruma, MD, MPH, a rejoint PANM en 2008 après avoir terminé sa formation spécialisée en médecine materno-fœtale à UNC Chapel Hill. Il a également obtenu son MPH en politique et administration de la santé à l’École de santé publique de l’Université de Caroline du Nord et est l’actuel président de PANM.